.
,

Штучный диагноз


0

4 марта 2013
Количество просмотров: 944
   

Штучный диагноз

Сегодня в мире насчитывается примерно 7 тысяч редких (орфанных) болезней. В России редкими заболеваниями страдают 1,5 млн. человек. 10 детей с нестандартными диагнозами живут в Ангарске.

Тело в крапинку

Диме 4 года. У него редкое заболевание крови - идиопатическая тромбоцитопеническая пурпураили болезнь Верльгофа. Он родился в положенный срок. Рост – 54 сантиметра, вес – 3 килограмма 740 граммов. Проблемы начались, когда Дима в 9 месяцев впервые заболел ОРВИ. Мама мальчика вспоминает:

- У сына трое суток держалась температура 39. Потом у него по всему телу пошли мелкие красные точки. Было такое впечатление, что ему кто-то под кожей тыкал ручкой с красными чернилами. Анализы показали, что тромбоцитов в крови всего 63, а в норме их должно быть 200-400. Через две недели стационарного лечения все пришло в норму.
Через несколько недель мальчик снова заболел. Семья тогда жила в общежитии. Дима в общем коридоре инфекцию каждый месяц подхватывал. Самый низкий показатель тромбоцитов у него был 12. Тогда он с мамой на лечение в Иркутск ездил.
Последние два года семья мальчика живет в большом частном доме. Диме дышится легко, и простывать он стал гораздо реже. Осенью с него даже сняли инвалидность.
- Заболевание может возникать в любом возрасте, - рассказала нашей газете заместитель главного врача детской больницы по лечебной работе Анна СЕМЕНЮТА, - но чаще развивается в преддошкольном и школьном периоде. После 10-летнего возраста прослеживается отчетливое преобладание девочек, которые болеют в 2 раза чаще мальчиков.

Диета с рождения

7-летняя Маша внешне ничем не отличается от своих сверстников. И все же одна особенность у нее есть: она всегда и везде ест только свою еду. С общего стола ей можно брать только фрукты.
У девочки врожденная фенилкетонурия — одна из форм наследственных дефектов обмена аминокислот. Болезнь выявили в перинатальном центре в первые дни ее жизни. Через месяц повторные анализы диагноз подтвердили. О том, как Маше живется с этим редким недугом, нашей газете рассказала ее мама:
- Маше нельзя есть белковую пищу. Я специально для нее продукты из крахмала покупаю через Интернет. Из них и готовлю.

Сейчас девочка ходит в школу. Как все дети. В ее жизни был и детский сад.
- В нашей стране частота этого заболевания невелика: один больной ребенок приходится на семь тысяч здоровых новорожденных, - рассказывает Анна Семенюта. - Малыш рождается с генетическим дефектом, из-за которого аминокислота фенилаланин, поступающая в организм с пищевым белком, не может превращаться в тирозин, как это бывает в норме. В результате фенилаланин и его производные накапливаются в тканях и органах малыша, оказывая токсическое воздействие на нервную систему. Если болезнь не диагностировать, у ребенка разовьется олигофрения, вплоть до крайней степени - идиотии. При отсутствии своевременного лечения больные на всю жизнь останутся лубокими инвалидами, так как повернуть болезнь «вспять» невозможно.

Развитие
замедляется


Семену 8 лет. После первого дня рождения бабушка заметила, что у мальчика грудь меняет свою форму: становится колесом. Да и голова становилась непропорционально большой. Она заподозрила, что у малыша рахит, и настояла на том, чтобы родители показали его врачам. Рахита не нашли, зато обнаружили мукополисахаридоз - наследственное заболевание соединительной ткани. С каждым годом ему становится все тяжелее ходить, поднимать руки, дышать и разговаривать…

Откуда у детей, живущих в одном городе и дышащих одним воздухом, появляются заболевания, которые не в городе, а в стране даже по пальцам можно пересчитать? Об этом нам рассказала Анна Семенюта:
- В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. Причины разные. Это может быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте. Вредны даже препараты бытовой химии, некоторые виды линолеумов, мебели. И еще деталь: у большинства больных детей курящие матери.

Галина ЛЕМЗЯКОВА
Информация
Чтобы высказаться, нужно зарегистрироваться! Регистрация здесь.

Реклама

ДЕЛОВОЙ ВТОРНИК
Четверг "Толстушка"
Газета выходного дня

Архив новостей

«    Март 2017    »
ПнВтСрЧтПтСбВс
 12345
6789101112
13141516171819
20212223242526
2728293031 
Статей за Март 2017 (325)
Статей за Февраль 2017 (303)
Статей за Январь 2017 (289)
Статей за Декабрь 2016 (460)
Статей за Ноябрь 2016 (409)
Статей за Октябрь 2016 (386)